Alta prevalencia de trastorno específico de lenguaje en isla Robinson Crusoe y probable efecto fundador

Artículo empírico que evalúa la prevalencia del trastorno específico de lenguaje (TEL) en niños de la isla Robinson Crusoe, Chile, en 2008. La investigación incluyó a 66 menores de 3 a 9 años residentes en la isla, mediante evaluaciones de inteligencia no verbal, audición, comprensión y expresión del lenguaje, además de genealogías extensas. Entre los 40 niños con ascendencia de familias fundadoras, 35% presentó TEL, siendo 85% provenientes de la misma familia colonizadora. La prevalencia documentada es significativamente superior a la reportada en Chile continental y en el extranjero. Los autores concluyen que esta alta prevalencia, asociada a elevada consanguinidad y al efecto fundador, respalda la influencia de mecanismos genéticos en la transmisión del TEL en esta población pequeña y semiaislada.

Puntos clave

• El trastorno específico de lenguaje en Robinson Crusoe afecta al 35% de niños originarios, prevalencia significativamente mayor que el 2% a 8% estimado en poblaciones continentales.
• Las genealogías extensas revelan matrimonios consanguíneos frecuentes en todas las generaciones y 85% de los casos de TEL proveniente de una sola familia colonizadora de 1877.
• El efecto fundador explica la alta concentración de alelos deletéreos en poblaciones pequeñas, aisladas y de origen reciente como resultado de la deriva genética.
• La investigación aplicó criterios internacionales para diagnóstico diferencial que descartan déficit auditivo, retraso psicomotor y déficit cognitivo en el TEL.
• Los patrones de herencia familiar y ligamiento genético documentados apoyan la participación de mecanismos genéticos complejos en la susceptibilidad al TEL.

Para quién: Estudiantes y profesionales en fonoaudiología, psicología del desarrollo, genética y medicina de habla hispana interesados en epidemiología del lenguaje, efecto fundador y factores genéticos en poblaciones isoladas.