DRD4 genotyping may differentiate symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder and sluggish cognitive tempo

Hilmi Bolat; Eyüp S. Ercan; Gül Ünsel-Bolat; Akin Tahillioğlu; Kemal U. Yazici; Ali Bacanli; Erhan Pariltay; Duygu Aygüneş Jafari; Buket Kosova; Semiha Özgül; Luis A. Rohde; Haluk Akin

doi:10.1590/1516-4446-2019-0630

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DRD4 genotyping may differentiate symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder and sluggish cognitive tempo

Hilmi Bolat; Eyüp S. Ercan; Gül Ünsel-Bolat; Akin Tahillioğlu; Kemal U. Yazici; Ali Bacanli; Erhan Pariltay; Duygu Aygüneş Jafari; Buket Kosova; Semiha Özgül; Luis A. Rohde; Haluk Akin

Revista / colección: Brazilian Journal of Psychiatry
Editorial / institución: Associação Brasileira de Psiquiatria (ABP)
DOI: 10.1590/1516-4446-2019-0630 (se abre en una pestaña nueva)
ISSN: 1516-4446, 1809-452X
Licencia: Acceso abierto

Resumen ADIPA

Elaborado con IA a partir del resumen de los autores

Artículo empírico que investiga la relación entre variantes genéticas y dos constructos diagnósticos en el trastorno del neurodesarrollo: el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el tempo cognitivo lento (TCL). El estudio comparó la prevalencia de dos repeticiones en tándem de número variable (VNTR) en los genes DAT1 y receptor D4 de dopamina (DRD4) entre cuatro grupos: 31 sujetos con TCL sin TDAH, 146 con TDAH sin TCL, 67 con ambas condiciones y 92 controles sanos. Los resultados muestran que el alelo 7R del gen DRD4 fue significativamente más prevalente en casos de TCL que en TDAH, mientras que la homocigosis 4R fue más frecuente en el grupo TDAH sin TCL. El grupo TCL sin TDAH mostró proporción mayor de mujeres, menor logro parental y desempeño cognitivo más bajo que los controles, aunque menos deficitario que el grupo TDAH en la mayoría de dominios neuropsicológicos.

Puntos clave

El alelo 7R del gen DRD4 fue más prevalente en sujetos con tempo cognitivo lento que en aquellos con TDAH, sugiriendo distintos correlatos genéticos para ambas condiciones.
La homocigosis 4R del gen DRD4 mostró mayor prevalencia en el grupo con TDAH sin tempo cognitivo lento, diferenciando genéticamente este fenotipo del tempo cognitivo lento puro.
El grupo con tempo cognitivo lento sin TDAH presentó deficiencias cognitivas menos severas que el grupo TDAH, excepto en tareas de velocidad psicomotora, indicando perfiles neuropsicológicos parcialmente distintivos.

Para quién: Investigadores en genética del comportamiento, psiquiatras y psicólogos interesados en la heterogeneidad del TDAH y en diferenciar el tempo cognitivo lento como posible constructo diagnóstico independiente mediante marcadores biológicos.

Resumen de los autores

Objective: Studies to reduce the heterogeneity of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) have increased interest in the concept of sluggish cognitive tempo (SCT). The aim of this study was to investigate if the prevalence of two variable-number tandem repeats (VNTRs) located within the 3′-untranslated region of the DAT1 gene and in exon 3 of the dopamine D4 receptor (DRD4) gene differ among four groups (31 subjects with SCT but no ADHD, 146 individuals with ADHD but no SCT, 67 subjects with SCT + ADHD, and 92 healthy controls). Methods: We compared the sociodemographic profiles, neurocognitive domains, and prevalence of two VNTRs in SCT and ADHD subjects versus typically developing (TD) controls. Results: The SCT without ADHD group had a higher proportion of females and lower parental educational attainment. Subjects in this group performed worse on neuropsychological tests, except for psychomotor speed and commission errors, compared to controls. However, the ADHD without SCT group performed significantly worse on all neuropsychological domains than controls. We found that 4R homozygosity for the DRD4 gene was most prevalent in the ADHD without SCT group. The SCT without ADHD group had the highest 7R allele frequency, differing significantly from the ADHD without SCT group. Conclusion: The 7R allele of DRD4 gene was found to be significantly more prevalent in SCT cases than in ADHD cases. No substantial neuropsychological differences were found between SCT and ADHD subjects.

Áreas y palabras clave

Psicología clínica y psicoterapia Neurodesarrollo (TEA, TDAH, aprendizaje)attention-deficit/hyperactivity disorder dopamine receptor d4 gene dopamine transporter gene psychomotor speed sluggish cognitive tempo

Cómo citar (APA 7)

Bolat, H., Ercan, E. S., Ünsel-Bolat, G., Tahillioğlu, A., Yazici, K. U., Bacanli, A., Pariltay, E., Jafari, D. A., Kosova, B., Özgül, S., Rohde, L. A., & Akin, H. (s.f.). DRD4 genotyping may differentiate symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder and sluggish cognitive tempo. Brazilian Journal of Psychiatry. https://doi.org/10.1590/1516-4446-2019-0630

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DRD4 genotyping may differentiate symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder and sluggish cognitive tempo

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